Estudo genético revela que 1 em cada 10 pacientes com câncer no Brasil carrega mutação hereditária

Imagine descobrir que o câncer não surgiu por acaso — e que seus filhos, irmãos ou pais podem ter a mesma predisposição genética. Foi exatamente isso que revelou o maior estudo genômico do câncer já realizado no Brasil, que sequenciou o genoma completo de 275 pacientes com câncer de mama, próstata ou intestino em hospitais públicos de todas as regiões do país.

O resultado mais impactante: 1 em cada 10 pacientes carregava uma mutação hereditária, uma falha no DNA que aumenta significativamente o risco de câncer e pode ser transmitida de geração em geração.

O estudo faz parte do Mapa Genoma Brasil, iniciativa do Ministério da Saúde coordenada pelo Hospital BP – A Beneficência Portuguesa de São Paulo e financiada pelo PROADI-SUS. Descobrir uma mutação não é apenas uma informação científica — pode mudar imediatamente o tratamento do paciente.

Por exemplo, quem tem câncer de mama com mutações nos genes BRCA1 ou BRCA2 pode ser elegível para inibidores de PARP, medicamentos específicos para tumores com essas alterações. Já pacientes com câncer de intestino e mutações em genes como MLH1, MSH6 ou PMS2 podem responder melhor à imunoterapia, tratamento que ativa o próprio sistema imunológico contra o câncer.

Segundo o urologista e pesquisador Gustavo Cardoso Guimarães, diretor do Instituto de Urologia, Oncologia e Cirurgia Robótica, “nem toda mutação muda a droga imediatamente, mas todas mudam alguma coisa — a vigilância, a possibilidade de cirurgia preventiva, o alerta para a família”.

Entre os parentes dos pacientes testados que também fizeram o exame, quase 40% apresentaram a mesma mutação, muitas vezes sem ter desenvolvido câncer. Detectar essas alterações antes da doença surgir permite iniciar protocolos de prevenção e vigilância, incluindo exames regulares ou até cirurgias preventivas, dependendo do caso.

Alguns exemplos de risco genético:

BRCA1: até 85% de risco de câncer de mama e 60% de ovário.

TP53 (Síndrome de Li-Fraumeni): risco superior a 90% de desenvolver algum tipo de câncer.

MLH1 (Síndrome de Lynch): risco de câncer de intestino de até 80%, recomendando colonoscopias frequentes desde cedo.

A mutação TP53 R337H, especialmente frequente no Brasil, reforça a importância do rastreamento genético no país. Pesquisas indicam que 1 em cada 300 pessoas em algumas regiões do Sul e Sudeste carrega essa alteração.

O estudo também destacou a escassez de oncogeneticistas no SUS — menos de 500 para uma população de 215 milhões. O modelo usado no estudo, com equipamentos de ponta e aconselhamento especializado, ainda não está disponível para a maioria dos brasileiros.

Um caminho mais realista, segundo os pesquisadores, seria triagem inicial com histórico familiar, realizada por enfermeiros treinados, para identificar pacientes de alto risco e encaminhá-los a centros de referência.

O estudo está em seu segundo ciclo e pode fornecer bases para que o Ministério da Saúde incorpore testes genéticos e protocolos de cuidado no SUS nos próximos anos.

Pessoas com histórico de câncer de mama, ovário, intestino ou próstata em parentes próximos, especialmente antes dos 50 anos.

Pacientes identificados como portadores de mutações hereditárias devem seguir protocolos de vigilância ou prevenção, orientados por oncogeneticistas.

O diagnóstico precoce e a identificação genética podem fazer a diferença entre prevenir e tratar — transformando o risco invisível em ação concreta.